contact Clinic procedures links questions out for a stroll Just arrived tips home
Hebrew articles
english articles
lexicon
about Dr. Hofman
check-up
גרסת הדפסה

ד''ר רוברט הופמן      Dr. Robert D. Hoffman

רופא משפחה מומחה       Specialist in Family Medicine

8Gordon Street  רח' גורדון     hoffman5@netvision.net.il

 

המלצות לבדיקות גנטיות טרום ההריון


תקציר ממאמר שהופיע בידיעות אחרונות מאת שרית רוזנבלום 11.1.2005


 

אתם עומדים להביא ילד לעולם ומבולבלים משפע ההמלצות לבדיקות גנטיות שעליכם לעבור ?

לראשונה עושה איגוד הגנטיקאים בישראל סדר בבלגן ומפרסם רשימה של בדיקות גנטיות שמומלץ לעשות כדי להבטיח שילדכם שבדרך לא ילקה חלילה במחלה גנטית חמורה, ומנגד - רשימה של בדיקות גנטיות שעליהן אפשר לוותר.

 

פרופ' מוטי שוחט, מנהל המכון הגנטי בביה''ח ''בלינסון'', שנמנה עם מחברי ההנחיות, מסביר:

''לחלק מהמכונים הגנטיים יש נטייה להמליץ על ביצוע בדיקות למחלות שהן מעבר לדרוש, או שלא מומלץ כלל לבצע אותן. עלותן של הבדיקות האלה, שאינן כלולות ברובן בסל הבריאות - גבוהה מאוד.

היות ויש כיום בדיקות למאות מחלות גנטיות שונות, ההמלצות שלנו מסתמכות על מידת החומרה של כל מחלה, על השכיחות שלה ועל קלות ביצוע הבדיקה שלה. בשנים האחרונות הצטבר מידע רב על שכיחות הנשאות של מחלות גנטיות שונות באוכלוסייה, והוחלט שכל הגנטיקאים ידונו בצורך בביצוע כל בדיקה ובדיקה ויישרו קו.'' 

המשך למטה   VVV




































1. בדיקות מומלצות (עדיפות גבוהה)


2. בדיקות רצויות

 


3. אפשר לוותר


טיי זקס (גורמת למות החולים בגיל 3 עד 5 ושכיחה בקרב יוצאי אשכנז ומרוקו)


אנמיה פנקוני


מחלת גושה


טלסמיה (גורמת לתמותה בגיל צעיר, שכיחה אצל יוצאי אגן הים התיכון וצפון אפריקה


תסמונת בלום


חירשות לא תסמונתית


איקס שביר (גורמת לפיגור שכלי קשה, בעיקר בקרב בנים)   FRAGILE X


מוקוליפידוזיס 4


אף-אם-אף (קדחת ים תיכונית)


דיסאוטונומיה משפחתית             FAMILIAL DYSAUTONOMIA


נימן פיק


אלביניזם (לבקנות)


קנוון  CANAVAN


אטקסיה-טלאנגיקטזיה


חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין


קוסטף (ביוצאי עיראק)


תסמונת אשר (באשכנזים)


 


אם אל די (ביוצאי תימן)   MLD


 


 


Ë               הבדיקות שהומלצו לכל זוג לבצע (טבלה מס' 1) הן בדיקות למחלות קשות, שהשכיחות שלהן באוכלוסייה היא 1 ל- 50 ופחות. בשכיחות כזאת של נשאות אצל ההורים, הסבירות שייוולד ילד חולה היא 1 ל- 10,000, כלומר- מדי שנה נולדים בישראל 10 תינוקות החולים במחלה, וזו לדעת הגנטיקאים סיבה מוצדקת לקרוא לציבור לבצע את הבדיקה.

 

Ë               הבדיקות אותן ניתן לבצע אבל זו אינה חובה (טבלה מס' 2), הן בדיקות למחלות קשות שהן נדירות יותר, ושכיחותן באוכלוסייה בישראל נמוכה יותר.

 

Ë               לעומת זאת, ישנן מחלות שאין צורך לבדוק להן נשאות (טבלה מס' 3), כדוגמת קדחת ים תיכונית הניתנת לטיפול יעיל באמצעות תרופות. המצב מסתבך יותר כאשר מדברים על חירשות או על מחלת גושה, שמבחינה מקצועית ברוב המקרים אין הצדקה להפסיק הריון בגללן, אבל ישנם הורים שעשויים לחשוב אחרת. במקרים כגון אלה, כל זוג משתמש בשיקול הדעת הפרטי שלו.